سندرم ترنر از دیدگاه روانشناسی و روانپزشکی
مشاوره خانواده و ازدواج تلفن:۰۲۱۲۶۸۵۱۵۴۳- ۲۶۸۵۱۲۸۶ ۰۲۱مشاوره تلفنی رایگان نیاوران، چهارراه مژده،نبش نجابت جو،پلاک۳۵۲
سندرم ترنر (Turner Syndrome)یک ناهنجاری کروموزومی است که در سال ۱۹۳۸ توسط هنری ترنر (Henry Turner) کشف شد. در این بیماری فقط نوزادن دختر که به جای داشتن دو کروموزوم جنسی X تنها یک کروموزوم X یا دو کروموزومیکه یکی از آنها ناقص است متولد میشوند. تقریباً ۱ طفل از ۲۵۰۰ طفل همراه با این بیماری تولد میشود. سندرم ترنر شایعترین اختلال کروموزومی در انسان است. نوزادان دچار سندرم ترنر در معرض خطر بالایی برای مرگ در دوران نوزادی قرار دارند، بطوریکه ۹۸٪ از تمام جنینهای مبتلا به این سندرم بطور خودبخود سقط میشوند. در صورت زنده ماندن زنان مبتلا اغلب کوتاه قد و نازا بوده، آمنوره اولیه دارند. سندرم ترنر تنها مونوزومی سازگار با طبیعت است که فرصت تولد پیدا می کند.
علائم
این افراد ظاهر کاملاً زنانه دارند و با عدم وجود تخمدان (gonadal dysgenesis)و قد کوتاه مشخص میشوند. بیماران اغلب به سایر ناهنجاریهای مادرزادی مانند مشکلات آئورت، انسداد شریان ریوی، ناهنجاریهای کلیوی، عقب ماندگی ذهنی و مشکلات شنوایی مبتلا هستند. سایر علایم بیماری عبارتند از:
- وجود بخشی پرده مانند در قسمت پوست بین گردن و شانه (پرده گردنی)
- خط رویش موی پایین در پشت سر
- شکل غیر عادی چشمها از جمله افتادگی پلک
- اِدِم لنفاوی اندامها
- نا هنجاریهای اسکلتی
- سینه پهن و فاصله بیش از حد نوک پستانها
این افراد دارای کاریوتیپ ۴۵X میباشند که نشان دهنده این است که فقط یک کروموزوم X دارند. این سندرم تنها منوزومی ای است که با حیات بشر مغایرت ندارد.
تزریق هورمون رشد اگر به موقع انجام شود، میتواند با افزایش رشد، حداکثر قد در دوران بلوغ را افزایش دهد. درمان با استروژن معمولاً در سنین ۱۲ یا ۱۳ سال آغاز میشود و میتواند در بروز خصوصیات ثانویه جنسی مؤثر باشداما نمیتواند موجب درمان نازایی شود. امروزه به زنان مبتلا به TS کمک میکنند که باردار شوند. به این ترتیب که یک تخمک اهدایی بارور شده را پرورش داده و رویان را در رحم بیمار ترنری جاسازی میکنند. به کمک هورمون درمانی، این زن میتواند جنین آزمایشگاهی را حفظ نموده و زایمان کند.